Aldred-Syndrom
Krankheit
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Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.5 | Hereditäre Netzhautdystrophie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 9B70 | Vererbte Netzhautdystrophien |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3; Chromosome Xp11.3 deletion syndrome, Mikrodeletion an p11.3
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den englischen Humangenetiker M. A. Aldred und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene aus einer Familie aus 3 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Deletionen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde.[3]