Braddock-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Braddock-Syndrom ist ein sehr seltenes, angeborenes, an VACTERL-Assoziation erinnerndes Fehlbildungssyndrom mit zusätzlich pulmonaler Hypertonie, blauen Skleren, netzförmiger Verlegung des Kehlkopfs, fehlgebildeten Ohrmuscheln und Kleinwuchs.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

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Synonyme sind: VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs

Die Erstbeschreibung erfolgte 2003 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Stephen R. Braddock.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Braddock-Carey-Syndrom bezeichneten Mikrodeletionssyndrom 21q22.

Verbreitung