Fehlbildungssyndrom
Medizin
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Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Meist kann schon im frühen Kindesalter, zunehmend auch bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik der Verdacht auf das Vorliegen eines solchen Syndroms gestellt werden.
Einteilung nach ICD10
Zu den Fehlbildungssyndromen gehört eine Vielzahl von Erkrankungen.
Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI für die ICD-10:[1]
- Q87.0 mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome – Carpenter-Syndrom – Apert-Syndrom – Freeman-Sheldon-Syndrom – Goldenhar-Syndrom – Fraser-Syndrom – Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum – Kryptophthalmus-Syndrom – Moebius-Syndrom – Orofaziodigitale Syndrome – Pierre-Robin-Sequenz – Zyklopie - Q87.1 vorwiegend mit Kleinwuchs
Aarskog-Syndrom – Cockayne-Syndrom – Cornelia-de-Lange-Syndrom – Dubowitz-Syndrom – Noonan-Syndrom – Prader-Willi-Syndrom – Robinow-Syndrom – Seckel-Syndrom – Silver-Russell-Syndrom – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Q87.2 mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
Holt-Oram-Syndrom – Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom – Nagel-Patella-Syndrom – Rubinstein-Taybi-Syndrom – Sirenomelie – TAR-Syndrom – VACTERL-Assoziation - Q87.3 mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
Sotos-Syndrom – Weaver-Syndrom – Wiedemann-Beckwith-Syndrom - Q87.4
Marfan-Syndrom - Q87.8 Sonstige, anderenorts nicht klassifiziert
Alport-Syndrom – Hydroletalus-Syndrom – Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Meacham-Syndrom – Ruvalcaba-Syndrom – Zellweger-Syndrom
Weitere Fehlbildungssyndrome
Einige Beispiele sind: