Brugsch-Syndrom
erbliche Erkrankung mit einer Akromikrie bei zentralem Diabetes insipidus
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Das Brugsch-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung mit einer Akromikrie bei zentralem Diabetes insipidus. Die Erkrankung wurde nicht als Syndrom anerkannt, ähnelt der Pachydermoperiostose, weist aber keine Akromegalie auf.[1]
Kennzeichen des Brugsch-Syndroms sind neben den Veränderungen der Pachydermoperiostose eine Akromikrie, eine Gynäkomastie, eine Hypotrichose der Haupt- und Schambehaarung sowie eine verdickte und gefältelte Haut. Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang vermutet.[2]
Der Name bezieht sich auf den Erstbeschreiber der Akromikrie aus dem Jahre 1927, Theodor Brugsch.[3]