Pachydermoperiostose

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Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
M89.4 Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie –

Marie-Bamberger-Syndrom – Pachydermoperiostose

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Uehlinger Syndrom; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; lateinisch Osteodermopathia hypertrophica.

Rosenthal-Klöpfer-Syndrom gilt als veraltete Bezeichnung.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1868[3] durch Nicolaus Friedreich.[4][5]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1935 durch die französischen Dermatologen Albert Touraine (1883–1961), Gabriel Solente und Laurent Golé[6][7] sowie aus dem Jahre 1942 durch den Zürcher Pathologen Erwin Uehlinger.[8]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, das männliche Geschlecht ist 7 mal häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1][9]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio-Osteoarthropathie

  • rezessive Form 2 (PHOAR2) mit Mutationen im SLCO2A1-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1-q22.2[12]

Einteilung

Klinisch können drei Unterformen unterschieden werden:[1]

  • vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis
  • unvollständige Form mit Knochenveränderungen, aber ohne Pachydermie
  • Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber keine oder nur geringe Skelettveränderungen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2][9]

Hinzu können Kyphose, neurologische Veränderungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und radiologischen Untersuchung einschließlich Magnetresonanztomographie und/oder Skelettszintigraphie.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

sowie das (nicht anerkannte) Brugsch-Syndrom.

Literatur

Weblinks

Einzelnachweise

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