Carvajal-Syndrom
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Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form eines Fehlbildungssyndroms mit einer Kombination von Wollhaaren, Palmoplantarkeratose und Dilatativer Kardiomyopathie im Kindesalter. Da das Syndrom der Naxos-Krankheit ähnelt, wird es auch als Variante derselben bezeichnet.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I42.0 | Dilatative Kardiomyopathie |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; KWWH Typ II; Keratoderm mit Wollhaaren Typ II; Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den ecuadorianischen Arzt Luis Carvajal-Huerta.[3]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.[1][2][4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Letalen akantholytischen Epidermolysis bullosa, einer letal verlaufenden Form der Epidermolysis bullosa simplex (LAEB), sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie[5], dem EKC-Syndrom[6] und der Keratosis palmoplantaris striata.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation bereits bei Geburt mit Wollhaaren
- Entwicklung der palmoplantaren Hyperkeratose im ersten Lebensjahren
- im Kindesalter Erweiterung des linken Ventrikels mit verminderter Kontraktilität des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie)
- plötzlich auftretende Herzinsuffizienz, plötzlicher Herztod ist möglich[8]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur
- S. Sen-Chowdhry, W. J. McKenna: When rare illuminates common: how cardiocutaneous syndromes transformed our perspective on arrhythmogenic cardiomyopathy. In: Cell communication & adhesion. Band 21, Nummer 1, Februar 2014, S. 3–11, doi:10.3109/15419061.2013.876415, PMID 24460197 (Review).