Clark-Baraitser-Syndrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS) (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch Robin Dawn Clark und den Humangenetiker Michael Baraitser.[3]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit anderen, auch nach Baraitser benannten Syndromen.
Vorkommen und Ursachen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP12-Gen auf dem Chromosom 2 im Genort q36.3 zugrunde.[1]
Die Erkrankung wurde aufgrund des vermuteten X-chromosomalen Erbganges zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt. Bislang wurde lediglich über fünf Betroffene berichtet.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[3]
- Geistige Behinderung
- Makrozephalie
- Gesichtsauffälligkeiten mit rechteckiger Stirn, hervorstehendem Überaugenwulst, breiter Nasenspitze, prominenter Unterlippe, großen Ohrmuscheln
- Adipositas
- Makroorchidie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Atkin-Flaitz-Syndrom mit Minderwuchs und Hypertelorismus.[5]
Literatur
- L. van der Laan, K. Rooney, M. Alders et al.: Episignature Mapping of Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 22, November 2022, doi:10.3390/ijms232213664, PMID 36430143, PMC 9690904 (freier Volltext).
- M. Brunet, C. Vargas, D. Larrieu, J. Torrisani, M. Dufresne: E3 Ubiquitin Ligase TRIP12: Regulation, Structure, and Physiopathological Functions. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 21, Nummer 22, November 2020, doi:10.3390/ijms21228515, PMID 33198194, PMC 7697007 (freier Volltext) (Review).
- E. Tabolacci, M. Zollino, R. Lecce, E. Sangiorgi, F. Gurrieri, V. Leuzzi, J. M. Opitz, G. Neri: Two brothers with 22q13 deletion syndrome and features suggestive of the Clark-Baraitser syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 127–132, PMID 15930901.