Cole-Carpenter-Syndrom
Krankheit
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Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.0 | Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die kanadischen Ärzte David Cole und Thomas O. Carpenter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant (AD) oder autosomal-rezessiv (AR).[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1, AD, Mutationen im P4HB-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3[3]
- Typ 2, AR, Mutationen im SEC24D-Gen auf Chromosom 4 an q26[4]
- Typ 3 Mutationen im CRTAP-Gen auf Chromosom 3 an p22.3[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- erhöhte Knochenfragilität
- Kraniosynostose
- Proptosis
- Hydrozephalus
- Gesichtsauffälligkeiten Mittelgesichtshypoplasie, Mikrognathie
- Wachstumsstörung
- kurzer Rumpf
Erwachsene sind sehr klein, oft rollstuhlpflichtig.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind: Osteogenesis imperfecta, Pfeiffer-Syndrom und Osteoglophone Dysplasie.
Literatur
- S. Takeyari, T. Kubota, K. Miyata, K. Yamamoto, H. Nakayama, K. Yamamoto, Y. Ohata, T. Kitaoka, K. Yanagi, T. Kaname, K. Ozono: Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, Dezember 2018, S. 2882–2886, doi:10.1002/ajmg.a.40643, PMID 30462379.
- L. Ouyang, F. Yang: Cole-Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl: A case report. In: Medicine. Band 96, Nummer 52, Dezember 2017, S. e9504, doi:10.1097/MD.0000000000009504, PMID 29384951, PMC 6392654 (freier Volltext).
- David J Amor, Ravi Savarirayan, Adele Schneider, Agnes Bankier: New case of Cole-Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. 2000, Band 92, Nummer 4, S. 273–277 doi:10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<273::aid-ajmg10>3.0.co;2-t.