Osteoglophone Dysplasie
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Die Osteoglophone Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, abnormales Gesicht (Gesichtsdysmorphie), vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Strukturveränderung an den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Wortbestandteil glophon bedeutet ‚ausgehöhlt‘ und bezieht sich auf die Veränderungen der Metaphyse im Röntgenbild.
Synonyme sind: Kleinwuchs, osteoglophoner; osteoglophoner Minderwuchs; Fairbank-Keats-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch den Radiologen und Orthopäden Harold Arthur Thomas Fairbank (1876–1961).[3][4] Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 vom Humangenetiker Peter Beighton und Mitarbeiter geprägt.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.[6] Mutationen in diesem Gen liegen auch bei folgenden Erkrankungen zugrunde:
- Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
- Hartsfield-Syndrom[7]
- Jackson-Weiss-Syndrom
- Kallmann-Syndrom Typ 2
- Pfeiffer-Syndrom
- Trigonocephalie Typ 1 (isolierte)[8]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- prämature Nahtsynostose mit Turmschädel
- Gesichtsdysmorphie mit hypoplastischem Oberkiefer, mandibulärer Prognathie, prominenter Stirn, flacher Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie, Makroglossie
- vorstehende Augen, Hypertelorismus
- kurzer Hals
- verlegte Nasenwege
- rezidivierende Luftwegsinfekte
- Ernährungsschwierigkeiten, Gedeihstörung
- Minderwuchs
- verzögerte Dentition mit zahlreichen retinierten Zähnen
- leichte Entwicklungsretardierung
- gelegentlich obstruktiver Hydrocephalus
- kurze, verbogene Gliedmaßen, kurze und breite Hände und Finger sowie flache Füße
- normale Intelligenz
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine prämature Nahtsynostose und submetaphysäre fibröse Knochendefekte, Bild der fibrösen Dysplasie und Platyspondylie.[2]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist die Hypophosphatasie.[2]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur
- Shwetha Kuthiroly, Dhanya Yesodharan, Aneesh Ghosh, Kenneth E. White, Sheela Nampoothiri: Osteoglophonic Dysplasia: Phenotypic and Radiological Clues. In: Journal of Pediatric Genetics. Band 06, Nr. 04, 2017, S. 247–251, doi:10.1055/s-0037-1602816, PMID 29147600, PMC 5687321 (freier Volltext).
- A. J. Sow et al.: Osteoglophonic dysplasia: A ‘common’ mutation in a rare disease. In: Clinical Genetics. Band 78, Nr. 2, 2010, S. 197–198, doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01382.x, PMID 20236123, PMC 4201914 (freier Volltext).
- Peter Beighton: Osteoglophonic dysplasia. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nr. 9, 1989, S. 572–576, doi:10.1136/jmg.26.9.572, PMID 2810341.
- Richard I. Kelley, Patricia Borns, Dennis D. Nichols, Elaine H. Zackai: Osteoglophonic dwarfism in two generations. In: Journal of Medical Genetics. Band 20, Nr. 6, 1983, S. 436–440, doi:10.1136/jmg.20.6.436, PMID 6606709, PMC 1049176 (freier Volltext).