Cystathioninurie

Klassifikation nach ICD-10
E72.1	Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren – Zystathioninurie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.^[1]^[2]

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Synonyme sind: (Primärer) Cystathionase-Mangel; Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel; Gamma-Cystathionase-Mangel; Zystathioninurie; Hypercystathioninämie-Syndrom; englisch CTH-deficiency; Gamma-cystathionase-deficiency

Im Cystathionin-Stoffwechsel führt eine gestörte Cystathionin-β-Synthase zur Homozystinurie.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Londoner Ärzte H. Harris und Mitarbeiter.^[3]

[1]

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Cystathioninurie

Verbreitung

Ursache

Klinische Erscheinungen

Differentialdiagnostik

Therapie

Einzelnachweise

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