Leprechaunismus
Krankheit
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Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt
Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun,[3] die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Hyperinsulinismus
- intrauterine Wachstumsstörung und Minderwuchs
- Hypertrichose
- Pseudoacanthosis nigricans
- vermindertes subkutanes Fettgewebe
- Elfengesicht mit großen weiten Augen, Hypertelorismus, dysplastische lappige Ohren, Vollwangigkeit
- Ovarialzysten
- angeborene Gynäkomastie, Klitorishypertrophie, psychomotorische Retardierung[3]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann humangenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:[2]
Literatur
- Yousif Nijim, Youssef Awni u. a.: Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200). In: Medicine, Band 95, 2016, S. e2710, doi:10.1097/MD.0000000000002710