Emery-Nelson-Syndrom

sehr seltene angeborene Erkrankung From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Emery-Nelson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Deformation von Händen und Füssen sowie Gesichtsdysmorphie mit flachem Profil.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Hand- und Fußdeformitäten – flaches Gesichtsprofil; englisch Hand and foot deformity-flat facies syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch die schottischen Humangenetiker Alan E. H. Emery und M. M. Nelson.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch Nelson-Syndrom genannten Nelson-Tumor.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Vererbungsmodus und Ursache sind bislang nicht bekannt.[2][1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Hinzu können Muskelhypotonie beim Säugling, geistige Behinderung, dünne Haut über Hand und Fuß, Auffälligkeiten der Nägel und Haare kommen.

Einzelnachweise

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