Epidermolytische Ichthyose
Krankheit
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Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.3 | Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.[3]
Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq[4][5] und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach [6])
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben[7], die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.[8][9]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][3]
- Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
- Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
- KRT1: Hauptsächlich Handflächen & Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
- KRT10: Hauptsächlich große Gelenke, Rumpf, Schleimhäute nicht betroffen
- Histologisch akantholytische Hyperkeratose
Klinische Sonderformen sind die
Differentialdiagnose
Literatur
- M. Kucharekova, K. Mosterd, V. Winnepenninckx, M. van Geel, A. Sommer, M. A. van Steensel: Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brocq. In: International Journal of Dermatology. Bd. 46 Suppl 3, November 2007, S. 36–38, doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03510.x, PMID 17973888.
