Harlekin-Ichthyose
Fischschuppenkrankheit
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Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.4 | Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 von Robert William Smith (1807–1873).[3][4] Synonyme sind: Ichthyosis congenita gravis; Harlekinfetus; Ichthyosis congenita Riecke I; Keratosis diffusa maligna; Ichthyosis congenita fetalis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita universalis; Harlequin ichthyosis; Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin; Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (Genort q35) zugrunde, das für einen ABC-Transporter kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Wichtige Kriterien für die Diagnose anhand des klinischen Bildes sind:[1][2]
- bei Geburt in eine kollodiumähnlich steife schimmernde Membran eingeschlossen, die wie eine zusätzliche Hautschicht erscheint – sogenannte Kollodium-Membran
- große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper, dazwischen tiefe Hauteinrisse
- starke Ausstülpung der Augenlider (Ektropium) und der Lippen (Eklabium) – sogenannter Harlekin-Aspekt
- eingeschränkte Beweglichkeit der Extremitäten und des Brustraumes
- Mund- und Genitalschleimhaut befallen
- Kontrakturen
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Bild. Die vorgeburtliche Sonografie kann einen Verdacht nahelegen, der durch eine humangenetische Untersuchung gesichert wird.[6]
Differentialdiagnose
Heilungsaussicht
Viele der Betroffenen sterben kurz nach der Geburt infolge einer Ateminsuffizienz oder einer Sepsis. Im späteren Verlauf ist die Hautpanzerung leicht rückläufig, es kommt zu Schuppenbildung und Erythrodermie.[2]
Fortschritte der Intensivmedizin haben die Letalität gesenkt.[7]
Literatur
- K. Washio, M. Sumi, K. Nakata, A. Fukunaga, K. Yamana, T. Koda, I. Morioka, C. Nishigori, K. Yamanishi: Case of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and novel, differentially expressed, alternatively spliced transcripts of the ATP-binding cassette subfamily A member 12 gene. In: The Journal of dermatology, August 2017, Band 44, Nr. 8, S. 950–953; doi:10.1111/1346-8138.13823, PMID 28295493.
- H. Ahmed, E. A. O’Toole: Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. In: Pediatric Dermatology, September–Oktober 2014, Band 31, Nr. 5, S. 539–546; doi:10.1111/pde.12383, PMID 24920541 (Review).
