Foramina parietalia permagna
Krankheit
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Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna ‚„sehr gross“‘) der Foramina parietalia.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]
Ursache und Klassifikation
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene rundliche Defekte im Scheitelbein nahe der Sutura sagittalis
- eventuell Veränderungen im EEG über den Defekten, lokale Alopezie
- gelegentlich Kopfschmerzen und/oder Absencen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Im Rahmen von Syndromen
Vergrößerte Foramina parietalia finden sich bei folgenden Syndromen:
Geschichte
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)[9] bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.[10]
Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.
Literatur
- M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.