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Foramina parietalia permagna

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Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna „sehr gross“) der Foramina parietalia.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[3]

Ursache und Klassifikation

Je nach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen kann folgende Einteilung erfolgen:

  • Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2[4]
  • Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2[5]
  • Parietal foramina 3[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Im Rahmen von Syndromen

Geschichte

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)[9] bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.[10]

Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.

Literatur

  • M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.

Einzelnachweise

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