Fryns-Syndrom
genetisch bedingte Krankheit
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Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom ist nach dem belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns benannt, der es 1979 mit seinen Mitarbeitern erstmalig beschrieb.[3][4]
Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
Ursachen
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im PIGN-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.33 zugrunde, welches für eine Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Ethanolamine Phosphate Transferase-1 kodiert.[6]
Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom, Synonyme: Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel; Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGN-Mangel; PIGN-CDG, zugrunde.[7][8]
Klinische Erscheinungen
- Polyhydramnion
- Kornea-Trübung/Sklerokornea, weitere Augenveränderungen wie Mikrophthalmus, Retinadysplasie
- Phalangenhypoplasie, hypoplastische bis fehlende Nägel; Akroosteolyse, Kamptodaktylie
- Zwerchfellhernien mit Lungenhypoplasie, schmalem Thorax
- Kryptorchismus bzw. Uterus bicornis
- Auffälliges Gesicht mit hohem Gaumen, prominenter Glabella, breiter flacher Nasenwurzel, Makrostomie, kleines Kinn und dicker Hals sowie auffälligen Ohrmuscheln
Zusätzlich kann eine Reihe von Fehlbildungen des Zentralnervensystems wie Arrhinenzephalie auftreten. Die Erkrankung wurde ursprünglich als letal beschrieben, jedoch überlebt ein geringer Prozentsatz, wenn die Lungenhypoplasie weniger ausgeprägt ist und komplexe Herzfehler fehlen.[2]
Diagnose
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Pallister-Killian-Syndrom,[9] welches durch meist sporadische Chromosomenanomalie verursacht wird, was für eine genetische Beratung entscheidend ist,[2] sowie das Tonne-Kalscheuer-Syndrom.[10]
Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln.
Heilungsaussicht
Das Ausmaß der Lungenhypoplasie bestimmt die Lebensfähigkeit.
Siehe auch
Literatur
- J. L. Alessandri, C. T. Gordon, M. L. Jacquemont, N. Gruchy, N. F. Ajeawung, G. Benoist, M. Oufadem, A. Chebil, Y. Duffourd, C. Dumont, M. Gérard, P. Kuentz, T. Jouan, F. Filippini, T. T. Nguyen, O. Alibeu, C. Bole-Feysot, P. Nitschké, A. Omarjee, D. Ramful, H. Randrianaivo, B. Doray, L. Faivre, J. Amiel, P. M. Campeau, J. Thevenon: Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome. In: European Journal of Human Genetics. Band 26, Nummer 3, 03 2018, S. 340–349, doi:10.1038/s41431-017-0087-x, PMID 29330547, PMC 5839001 (freier Volltext).
- M. D. Thompson, D. E. Cole: Recessive PIGN Mutations in Fryns Syndrome: Evidence for Genetic Heterogeneity. In: Human Mutation. Band 37, Nummer 7, 07 2016, S. 621, doi:10.1002/humu.23016, PMID 27300081.
- A. Peron, M. F. Bedeschi, I. Fabietti, G. M. Baffero, R. Fogliani, F. Ciralli, F. Mosca, T. Rizzuti, E. Leva, F. Lalatta: Prenatal and postnatal findings in five cases of Fryns syndrome. In: Prenatal diagnosis. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2014, ISSN 1097-0223. doi:10.1002/pd.4447. PMID 24996149.
- U. Dix, U. Beudt, U. Langenbeck: Fryns Syndrom – Prä- und postnatale Diagnose. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Perinatologie. Band 195, Nummer 6, 1991 Nov-Dec, S. 280–284, ISSN 0300-967X. PMID 1776320.
- K. E. Henkel, R. A. Pfeiffer, H. Stöss: [Genetic morphological fatal syndromes. The Fryns syndrome]. In: Der Pathologe. Band 14, Nummer 2, März 1993, S. 92–93, ISSN 0172-8113. PMID 8469652.
Weblinks
- Fryns syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)