Arrhinenzephalie
Fehlbildung des Riechhirns
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Die Arrhinenzephalie oder Arhinenzephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen des Riechhirns (Rhinenzephalon) und häufig auch der Stirnlappen des Großhirns.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.1 | Arrhinenzephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LA05.4 | Arrhinenzephalie |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Der Begriff setzt sich zusammen aus der Verneinungspartikel (Alpha privativum) altgriechisch ἀν- an-, vor „rh“ angeglichen zu ἀρ- ar-,[2] altgriech. ρίς, ρίν- rhīs, rhīn, deutsch ‚Nase‘ und altgriech. ἐγκέφαλος enképhalos, deutsch ‚Gehirn‘. Beide Schreibungen (mit „arrh“ und mit „arh“) sind gebräuchlich, vergleiche auch die Schreibungen bei Arrhythmie.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1882 durch Johann Kundrat.[3]
Der Begriff wird heute etwas unterschiedlich verwendet als Synonym für
- Holoprosenzephalie[4]
- für die alobäre Form der Holoprosenzephalie[5]
- als Arhinenzephalie-Syndrom für Holoprosenzephalie[6]
Vorkommen
Die Arrhinenzephalie kann mit einer Vielzahl an Fehlbildungen vergesellschaftet sein,[7] familiär auftreten[8] sowie bei einer Reihe von Syndromen vorliegen:[6]
- AFD Typ Rodriguez
- Chromosom-18p-Monosomie
- Deletion 7q36[9]
- Embryofetopathia diabetica
- Fryns-Syndrom
- Holoprosenzephalie
- Kallmann-Syndrom
- Kraniotelenzephale Dysplasie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
- Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
- Mikrodeletionssyndrom 7q31
- Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
- Trisomie 13
- Pallister-Hall-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Steinfeld-Syndrom (Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen)
- Williams-Beuren-Syndrom
Literatur
- W. Demyer, W. Zeman: Alobar Holoprosencephaly (Arhinencephaly) with Median Cleft Lip and Palate: Clinical, Electroencephalographic and Nosologic Considerations (Part 1 of 2). In: Stereotactic and Functional Neurosurgery. Band 23, 2004, S. 1, doi:10.1159/000104278.
- S. A. Rasmussen, C. A. Moore, M. J. Khoury, J. F. Cordero: Descriptive epidemiology of holoprosencephaly and arhinencephaly in metropolitan Atlanta, 1968–1992. In: American journal of medical genetics. Band 66, Nr. 3, Dezember 1996, S. 320–333, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<320::AID-AJMG16>3.0.CO;2-O, PMID 8985495.
- F. M. Goachet: Holoprosenzephalie und Arhinenzephalie. In: Der Nervenarzt. Band 57, Nr. 1, Januar 1986, S. 38–41, PMID 3960218.
- H. V. Toriello: The arhinencephaly field defect. In: American journal of medical genetics. Supplement. Band 2, 1986, S. 73–76, PMID 3146302.
- W. Kotte, P. Kunze: Alobäre Holoprosencephalie (Arhinencephalie) mit medianer Lippenkieferspalte und normalem Karyotyp. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Band 114, Nr. 2, 1971, S. 173–184, PMID 5284504.