Ghosal-Syndrom

Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q78.3	Progrediente diaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Synonyme sind: Dysplasie, diaphysäre – Anämie; Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal; englisch Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; GHDD

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die indischen Ärzte S. P. Ghosal und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 20 Betroffen berichtet, die meisten in Indien und im Mittleren Osten.^[3] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im TBXAS1-Gen auf Chromosom 7 Genort q34 zugrunde, welches für die Thromboxansynthase kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

ausgeprägte Anämie
Splenomegalie
Schmerzen in den Beinen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde: auf Steroide ansprechende Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie und Veränderungen an den Diaphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen im Röntgenbild mit erweitertem Markraum und endostale (zum Markraum gerichtete) Hyperostose.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist hauptsächliche das Engelmann-Syndrom, bei dem nur die Diaphysen betroffen sind und auch keine Blutbildungsstörung vorliegt.^[1]

Therapie

Die Behandlung besteht aus oraler Gabe von niedrig dosierten Steroiden über mehrere Jahre.^[5]

Literatur

M. Shakiba, S. Shamsian, H. Malekzadeh, M. Yasaei: Ghosal Hematodiaphyseal Dysplasia: A Case Report. In: International journal of hematology-oncology and stem cell research. Band 14, Nummer 2, April 2020, S. 127–129, PMID 32461797, PMC 7231795 (freier Volltext).
D. Geneviève, V. Proulle, B. Isidor, S. Bellais, V. Serre, F. Djouadi, C. Picard, C. Vignon-Savoye, B. Bader-Meunier, S. Blanche, M. C. de Vernejoul, L. Legeai-Mallet, A. M. Fischer, M. Le Merrer, M. Dreyfus, P. Gaussem, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Thromboxane synthase mutations in an increased bone density disorder (Ghosal syndrome). In: Nature genetics. Band 40, Nummer 3, März 2008, S. 284–286, doi:10.1038/ng.2007.66, PMID 18264100.