Hanhart-Syndrom - Wikiwand

Der Begriff Hanhart-Syndrom ist in der Fachliteratur nicht eindeutig definiert.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Keratodermia palmoplantaris papulosa
E34.3	Zwergwuchs
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
G11.4	Hereditäre spastische Paraplegie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Die Namensgebung bezieht sich jeweils auf den Erstautor der Erstbeschreibungen durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).

Er bezeichnet folgende Syndrome:

Keratodermie mit Lipomen
Heredodegenerativer Zwergwuchs
Oro-akraler-Fehlbildungskomplex
Familiäre spastische Paraplegie

Die Syndrome sind nicht zu verwechseln mit dem Richner-Hanhart-Syndrom.

Keratodermie mit Lipomen

Synonyme sind: Keratosis palmo-plantaris mit systematisierten Lipomen; lateinisch Keratodermia palmo-plantaris papulosa Hanhart^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1947.^[2]

Heredodegenerativer Zwergwuchs

Synonyme sind: Hanhart-Dwarfismus; englisch Hanhart’s syndrome I

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1925.^[3]^[4]

Oro-akraler-Fehlbildungskomplex

Synonyme sind: Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Jussieu-Syndrom; Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom englisch Hanhart’s syndrome II^[5]^[6]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950.^[7]

Familiäre spastische Paraplegie

Synonyme sind: Hanhart-Syndrom IV; englisch Hanhart’s disease

Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte familiäre spastische Paraplegie mit geistiger Behinderung.^[8]

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1936.^[9]

Einzelnachweise

[1]
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
[2]
E. Hanhart: Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u. a. eine regelmäßige-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-rezessive mit Schwachsinn und teilweise mit Hornhautveränderungen des Auges (Ektodermalsyndrom). In: Dermatologica, Band 94, 1947, S. 286–308.
[3]
E. Hanhart: Über heredodegenerativen Zwergwuchs mit dystrophia adiposo-genitalis. Anhand von Untersuchungen bei drei Sippen von proportionierten Zwergen. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Zürich, Band 1, 1925, S. 181.
[4]
Ole Daniel Enersen: Hanhart’s syndrome I. (Memento vom 25. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com
[5]
Ole Daniel Enersen: Hanhart’s syndrome II. (Memento vom 4. März 2016 im Internet Archive) bei whonamedit.com
[6]
Eintrag zu Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
[7]
E.Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Band 25, 1950, S. 531–543.
[8]
Ole Daniel Enersen: Hanhart’s disease (Memento vom 25. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com
[9]
E. Hanhart: Eine Sippe mit einfach-rezessiver Diplegia spastica infantilis (Little-scher) aus einem Schweizer Inzuchtgebiet. In: Erbarzt, 1936.

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