Hereditäre Sklerodaktylie
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Die Hereditäre Sklerodaktylie ist eine sehr seltene angeborene Form der Sklerodaktylie, die bereits in früher Kindheit mit Beugekontrakturen auftritt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch R. Eubel, L. Klose und G. Mahrle.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindesalter mit Sklerose und Beugekontrakturen
- Erkrankung kommt mit Erwachsenwerden zum Stillstand
- anfangs Verdickung an den Fingern, seltener an den Zehen mit sklerotischer Haut, im Endzustand Kontrakturen. Daumen und Großzeh sind ausgenommen, an den Fingerkuppen kommt es nicht zu Defektbildungen.
- Mitunter auch Hyperkeratose der Handflächen
Das Krankheitsbild kann der systemischen Sklerose entsprechen, allerdings tritt kein Raynaud-Phänomen auf.[3]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind Systemische Sklerose, Kamptodaktylie und Morbus Dupuytren.[1]