Hoffmann-Syndrom
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Das Hoffmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie verbunden mit schmerzhaften Spasmen und Pseudomyotonie. Sie wird auch Hypothyreote Myopathie des Erwachsenen genannt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E03.9 | Hypothyreose, nicht näher bezeichnet Myxödem o. n. A. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 5A00.2Y | Sonstige näher bezeichnete erworbene Hypothyreose |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung 1896 durch den deutschen Neurologen Johann Hoffmann.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom oder Werdnig-Hoffmann-Syndrom.
Ursache
Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist.[1]
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich erst im Erwachsenenalter. Diagnostische Kriterien sind:[1]
- Lange bestehende unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches Bild.
- Allgemeine Muskelschwäche ohne Muskelatrophie
- Pseudomyotone Steifigkeit
- Verlangsamte Muskelreflexe
- Mitbeteiligung des peripheren Nervensystems
Untersuchungsmethoden
Laborchemisch findet sich eine erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blutserum, im EMG lässt sich keine myotone Reaktion nachweisen.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom, welches bereits bei Kindern auftritt, aber ohne schmerzhafte Spastik und Pseudomyotonie.
Therapie
Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine komplette Normalisierung möglich.[1]