Keipert-Syndrom

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Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q89.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegt eine Mutation im GPC4-Gen auf dem X-Chromosom am Genort q26.2 zugrunde.[3][4][5]

Klinische Erscheinungen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[3]

Literatur

  • S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
  • S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).

Einzelnachweise

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