Keipert-Syndrom
seltene Erkrankung
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Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q89.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[3]
- Brachydaktylie, breite Daumen und Großzehen
- Hypertelorismus und weitere Gesichtsdysmorphien
- sensorineurale Taubheit
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[3]
- Teunissen-Cremers-Syndrom[6]
- Muenke-Syndrom
- Keutel-Syndrom
Literatur
- S. Nik-Zainal, S. E. Holder, M. Cruwys, C. M. Hall, C. Shaw-Smith: Keipert syndrome: two further cases and review of the literature. In: Clinical dysmorphology, Band 17, Nr. 3, Juli 2008, S. 169–175; doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4afc3, PMID 18541962 (Review).
- S. M. Cappon, M. M. Khalifa: Additional case of Keipert syndrome and review of the literature. In: Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research, Band 6, Nr. 4, 2000 Jul–Aug, S. 776–778; PMID 11208408 (Review).