Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hyperandrogenämie, Arterielle Hypertonie und Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Adrenogenitale Störungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...

Klassifikation nach ICD-11
5A71.01	Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

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Weitere Synonyme sind: CYP11B1-Mangel; CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni.^[2]

Verbreitung

Die Krankheit macht etwa 5 bis 8 % der kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus. Die Häufigkeit wird mit 1 auf 100.000–200.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP11B1-Gen auf Chromosom 8 Genort q24.3 zugrunde, welches zu einem Mangel an Steroid-11β-Hydroxylase mit verminderter Sekretion an Cortisol und erhöhten Vorstufen von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden mit Bluthochdruck führt.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Unbehandelt erhöhte Wachstumsgeschwindigkeit mit Akzeleration der Skelettreife und späterem Kleinwuchs
beim weiblichen Geschlecht Virilisierung
Pseudo-Pubertas praecox, Bluthochdruck und Risiko einer Nebennierenkrise bei beiden Geschlechtern

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.^[1]

Literatur

A. Khattab, S. Haider, A. Kumar et al.: Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 114, Nummer 10, März 2017, S. E1933–E1940, doi:10.1073/pnas.1621082114, PMID 28228528, PMC 5347606 (freier Volltext).
M. A. Nour, D. Pacaud: Height augmentation in 11β-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. In: International journal of pediatric endocrinology. Band 2015, Nummer 1, 2015, S. 12, doi:10.1186/s13633-015-0008-0, PMID 25983757, PMC 4432823 (freier Volltext).
N. Reisch, W. Högler, S. Parajes, I. T. Rose, V. Dhir, J. Götzinger, W. Arlt, N. Krone: A diagnosis not to be missed: nonclassic steroid 11β-hydroxylase deficiency presenting with premature adrenarche and hirsutism. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 98, Nummer 10, Oktober 2013, S. E1620–E1625, doi:10.1210/jc.2013-1306, PMID 23940125.
S. A. Wudy, J. Homoki, U. A. Wachter, W. M. Teller: Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms vom Typ des 11β-Hydroxylase-Mangels mit der gaschromatographisch-massenspektrometrischen Harnsteroidprofilanalyse. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 122, Nummer 1–2, Januar 1997, S. 3–10, doi:10.1055/s-2008-1047569, PMID 9064231.