LEOPARD-Syndrom
Krankheit, angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut
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Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt.[1] Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen.[2] Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2F.1Y | Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
LEOPARD als Akronym steht für:
- Lentiginose
- EKG-Veränderungen: Schenkelblock
- Okulär: Hypertelorismus
- Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose
- Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung
- Retardiertes Wachstum: Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke
- Taubheit (englisch deafness) sensorineural
Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.
Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch.
Klinischer Aspekt
Zweijähriges Kind mit multiplen Lentigines am Körperstamm und nachgewiesener PTPN11-Gen-Mutation
28-jährige Frau mit vielen Lentigines und cafè-au-lait-Flecken
Bein eines 37-Jährigen mit LEOPARD-Syndrom
5-jähriges Kind mit LEOPARD-Syndrom, cafè-au-lait-Flecken und Dysmorphie-Zeichen: Hypertelorismus, Ptosis, blaue Skleren, niedriger Ansatz von dysmorphen Ohren
Literatur
- A. Sarkozy, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: LEOPARD syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13. PMID 18505544, Volltext online (engl.)
