Lelis-Syndrom

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Das Lelis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Acanthosis nigricans.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den litauischen Arzt Jonas Lelis (1914–2011).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im EDA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde.[5][6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Hinzu können Palmo-plantare Hyperkeratose, umschriebene Hyperpigmentierung um Mund und Augen, Nageldystrophie, Geistige Behinderung und Hypodontie kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Therapie

Die Behandlung kann mit Acitretin oder anderen Retinoiden erfolgen.[7]

Literatur

Einzelnachweise

Weblinks

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