Lenz-Majewski-Syndrom
sehr seltene angeborene Krankheit
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Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Die Erbkrankheit äußert sich durch Symptome wie Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom; englisch Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism
Die Erstbeschreibung noch als Camurati-Engelmann-Syndrom stammt aus dem Jahre 1969 durch R. L. Braham.[3]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen im Chromosom 8 am Genort q22.1 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung
- Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen
- Weite Schädelnähte und Fontanelle
- Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte
- Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, Kryptorchismus eventuell Hypospadie
- Geistige Retardierung
- Schwerer Minderwuchs
- Häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger
- Brachydaktylie[2]
Diagnose
Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im Röntgenbild vor:[1]
- Progrediente Osteosklerose der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine
- Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen
- Hypoplasie der Mittelphalangen.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:[1]
Literatur
- Mira Sohn et al.: Lenz-Majewski mutations in PTDSS1 affect phosphatidylinositol 4-phosphate metabolism at ER-PM and ER-Golgi junctions. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 113, Nr. 16, 2016, S. 4314–4319, doi:10.1073/pnas.1525719113, PMID 27044099, PMC 4843478 (freier Volltext).
- Michael P. Whyte et al.: Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism with Hyperphosphoserinuria from a Novel Mutation in PTDSS1 Encoding Phosphatidylserine Synthase 1. In: Journal of Bone and Mineral Research. Band 30, Nr. 4, 2014, S. 606–614, doi:10.1002/jbmr.2398, PMID 25363158.
- Robert J. Gorlin, C. B. Whitley: Lenz-Majewski syndrome. In: Radiology. Band 149, Nr. 1, 1983, S. 129–131, doi:10.1148/radiology.149.1.6611917, PMID 6611917.