Kraniometaphysäre Dysplasie

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.^[2]

Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:

Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form^[4]
Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31^[5]

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend
Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn
Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung
Hypertelorismus
Hyperplasie des Unterkiefers
Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes

Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.

Typische Befunde sind:^[1]^[2]

Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers
Hyperplasie des Nasenbeines
Dolichozephalus
Störung der Zahnentwicklung
Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen
Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen
Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen

Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.

Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.^[6]

Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.^[7]

C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.