MEHMO-Syndrom
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Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD29 | Syndrome mit Adipositas als Hauptmerkmal |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.[3][4]
Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
- schwere geistige Retardierung
- zerebrale Krampfanfälle
- Mikrozephalie
- Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
- Adipositas
Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.
Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.
Literatur
- I. Trochanová, D. Staníková, M. Škopková, K. Haštová, D. Gašperíková, J. Staník, P. Čižnár: Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome. In: Physiological research, November 2020, Band 69, Nummer 5, S. 927–932, doi:10.33549/physiolres.934498, PMID 32901502, PMC 8549901 (freier Volltext).
- J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation, April 2017, Band 38, Nr. 4, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896.
- C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), September 1999, Band 7, Nr. 6, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.