MPPH-Syndrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das MPPH-Syndrom, Akronym für Megalenzephalie, Polymikrogyrie, postaxiale Polydaktylie und Hydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die Essener Pädiaterin Gudrun Göhlich-Ratmann und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ I, Mutationen im PIK3R2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11[4]
- Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44[5]
- Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
- Makrozephalie oder Megalenzephalie mitunter bereits vorgeburtlich beginnend
- postaxiale Polydaktylie
- Muskelhypotonie
- Epilepsie frühzeitig einsetzend
- Geistige Behinderung
- Sprechstörung durch Beeinträchtigung der Mundmuskulatur
Diagnose
Die Diagnose kann bereits intrauterin vermutet werden.[7]
Mit der medizinischen Bildgebung können Fehlbildungen der Großhirnrinde, insbesondere Polymikrogyrie, fortschreitende Vergrößerung der Hirnventrikel, nach kaudal verlagerte Kleinhirntonsillen bis Chiari-Malformation sowie Verdickung des Corpus callosum nachgewiesen werden.[2][8]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[2]
- MCAP-Syndrom
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom[9]
Literatur
- N. Demir, E. Peker,. Gülşen I, S. Kaba, O. Tu: Megalencephaly, Polymicrogyria, Polydactyly And Hydrocephalus (MPPH) Syndrome: A New Case With Occipital Encephalocele And Cleft Palate. In: Genetic counseling. Band 26, Nummer 4, 2015, S. 381–385, PMID 26852507.
- T. G. Zamora, K. D. Roberts: Four-year follow-up of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Oktober 2013, doi:10.1136/bcr-2012-007826, PMID 24092603, PMC 3822249 (freier Volltext).
- G. M. Mirzaa, J. B. Rivière, W. B. Dobyns: Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 2, Mai 2013, S. 122–130, doi:10.1002/ajmg.c.31361, PMID 23592320.
- W. L. Osterling, R. S. Boyer, G. L. Hedlund, J. F. Bale: MPPH syndrome: two new cases. In: Pediatric neurology. Band 44, Nummer 5, Mai 2011, S. 370–373, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.009, PMID 21481746.