Makuläre Hornhautdystrophie
Krankheit
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Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Fehr-Syndrom; fleckförmige Hornhautdystrophie; Fehr-fleckige Hornhautdystrophie; Fehr-Hornhautentartung; Hornhauttrübung, knötchenförmige (Groenouw Typ II); Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II; lateinisch Dystrophia corrneae nodosa; englisch Macular corneal dystrophy; MCD
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den Augenarzt Arthur Groenouw[3] sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1904 durch Oskar Fehr.[4][5]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im CHST6-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.1 zugrunde, welches für das an der Bildung von Keratansulfat beteiligte Enzym Corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase kodiert.[6] Es kommt zu einer Anhäufung von nicht-sulfatiertem Keratan (Glykosaminoglykanen) im Hornhautendothel.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt
- anfangs Schleier, später über die gesamte Hornhaut verteilte Flecken und Knötchen
- ausgeprägte Sehminderung, mit dem Alter zunehmend
- verminderte Hornhautsensibilität
- wiederholt auftretende Erosionen der Hornhaut mit Schmerz, Photophobie und Fremdkörpergefühl
Differentialdiagnose
- Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (Groenouw-Syndrom I)
- Gittrige Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer-Syndrom)
- Dermo-chondro-corneale Dystrophie
- Keratitis parenchymatosa (Hornhautenzündung)
- tuberkulöse Hornhauterkrankungen
- Hornhautbeteiligung bei systemischen Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hurler und Morbus Scheie und Mukolipidosen
Literatur
- Y. Rubinstein, C. Weiner, A. Einan-Lifshitz, N. Chetrit, N. Shoshany, D. Zadok, I. Avni, E. Pras: Macular Corneal Dystrophy and Posterior Corneal Abnormalities. In: Cornea, Band 35, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1605–1610; doi:10.1097/ICO.0000000000001054, PMID 27755187.
- T. Arora, S. Arora, V. Sharma: Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Macular Corneal Dystrophy. In: Cornea, Band 34, Nr. 8, August 2015, S. e23; doi:10.1097/ICO.0000000000000473, PMID 25970437.
- G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, Februar 2009, S. 7; doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).
