Malan-Syndrom

Das Malan-Syndrom ist eine sehr seltenes angeborenes, zu den Großwuchssyndromen gezähltes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Großwuchs, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Entwicklungsverzögerung und Geistige Behinderung.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Synonyme sind: Malan-Großwuchssyndrom; Sotos-Syndrom Typ 2

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2010 durch die französische Humangenetikerin Valérie Malan und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 80 Betroffene berichtet. Eine Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen mit Funktionsverlust im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert. Auch beschrieben wurden 19p13-Mikrodeletionen, die das NFIX-Gen umfassen.^[3]^[1]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Marshall-Smith-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Makrozephalie
Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn und hohem Haaransatz, schräg verlaufende Lidspalten, prominentes Kinn
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung

Hinzu können Verhaltensauffälligkeiten, Strabismus, Nystagmus, Skoliose und Trichterbrust kommen.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf den charakteristischen klinischen Merkmalen und kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Sotos-Syndrom, das Weaver-Syndrom und Marfan-Syndrom oder Marfan-ähnliche Syndrome.^[1]

Literatur

M. Klaassens, D. Morrogh, E. M. Rosser, F. Jaffer, M. Vreeburg, L. A. Bok, T. Segboer, M. van Belzen, R. M. Quinlivan, A. Kumar, J. A. Hurst, R. H. Scott: Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 23, Nummer 5, Mai 2015, S. 610–615, doi:10.1038/ejhg.2014.162, PMID 25118028, PMC 4402637 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

M. Priolo: NFIX-Related Malan Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2024