Mesomelia-Synostosen-Syndrom
seltene Krankheit
From Wikipedia, the free encyclopedia
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.
Die medizinische Datenbank Orphanet führt 2024 das Mesomelie-Synostosen-Syndrom als synonym mit der Mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, siehe dort.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]