Ogden-Syndrom
Krankheit
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Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Wachstumsstörung, Skoliose, Muskelschwäche, Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Autismus, geistige Behinderung, Verhaltensstörungen wie kurze Aufmerksamkeitsspanne, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, verletzende Verhaltensweisen (sich selbst und andere), Astigmatismus, Kurzsichtigkeit, Schielen, Sehbehinderung, Entwicklungsverzögerung, Herzrhythmusstörung.[1] und einige andere.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom wurde erstmals 2011 von Dr. Gholson Lyon beschrieben. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Ogden im US-Bundesstaat Utah, wo die erstbeschriebene Familie wohnte.[2]
Das Syndrom ist nicht mit dem Zuelzer-Ogden-Syndrom zu verwechseln, einer megaloblastischen Anämie.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv oder dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert.[3] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Lenz-Syndrom zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
- Wachstumsstörung
- Psychomotorische Retardierung
- Muskelschwäche
- vorgealtertes Aussehen
- Kryptorchismus
- Herzrhythmusstörungen
- Skelettveränderungen wie weit offene Fontanelle, kleine Hände und Füße, breite Großzehe und Skoliose
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur
- M. J. Dörfel, H. Fang, J. Crain, M. Klingener, J. Weiser, G. J. Lyon: Proteomic and genomic characterization of a yeast model for Ogden syndrome. In: Yeast. Band 34, Nummer 1, 01 2017, S. 19–37, doi:10.1002/yea.3211, PMID 27668839, PMC 5248646 (freier Volltext).
- L. M. Myklebust, P. Van Damme, S. I. Støve et al.: Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 7, April 2015, S. 1956–1976, doi:10.1093/hmg/ddu611, PMID 25489052, PMC 4355026 (freier Volltext).