Olmsted-Syndrom

Das Olmsted-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit Verhornungsstörung (Hyperkeratose) an Hand- und Fußflächen sowie um den Mund herum und gehört zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Synonyme sind: Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen Hyperkeratosen; Palmoplantare und periorifizielle Keratosen.

Die Erkrankung kann als Variante der Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) angesehen werden.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1927 durch den US-amerikanischen Pädiater Harry C. Olmsted.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant oder X-chromosomal rezessiv.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen im TRPV3 (Transient receptor potential vanilloid-3)-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.2^[4]

Dieses Gen ist auch bei der Isolierten fokalen nichtepidermolytischen Palmoplantarkeratose^[5] beteiligt.

Typ 2 mit heterozygoten Mutationen im PERP-Gen auf Chromosom 6 an q23.3^[6]

Dieses Gen ist auch homozygot bei der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica beteiligt.^[7]

Typ 3 (KFSDX), X-chromosomal, mit Mutationen im MBTPS2 (membrane-bound transcription factor protease, site 2)-Gen auf Chromosom 6 an p22.12 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase.^[8]

Dieses Gen ist auch beim Dermotrichie-Syndrom Typ 1, der Keratosis follicularis spinulosa decalvans (x-chromosomale Form) und der Osteogenesis imperfecta Typ 19^[9] beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]^[10]

Beginn im Säuglings- oder Kleinkindesalter
scharf begrenzte Palmoplantarkeratose
Nageldystrophie
um den Mund Hyperkeratose
weitere Erythematöse Hautveränderungen, auch Lichen pilaris
Tendenz zur Deformierung bis zur Verstümmelung und Spontanamputation von Zehen und/oder Fingern.

Hinzu können Erythromelalgie, Veränderung der Kopfbehaarung auch mit Trichorrhexis nodosa, Leukokeratose, Hornhautdefekte oder wiederholte Infektionen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich überwiegend aus den klinischen Befunden.^[10]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]^[10]

Therapie

Die Behandlung kann mit Retinoiden erfolgen.^[11] Vielversprechend ist auch die Behandlung mit Erlotinib, einem Inhibitor des epidermal growth factor receptor (EGFR). Das Medikament ist unter dem Handelsnamen Tarceva^[12] als Medikament in der Krebstherapie zur Behandlung von Nicht-kleinzelligem Bronchialkarzinom (NSCLC^[13]) zugelassen. Die Behandlung von drei Olmsted-Syndrom Patienten zeigte moderate bis milde Nebeneffekte mit substanzieller Verbesserung der Lebensqualität der Patienten innerhalb von drei Monaten nach Beginn der Behandlung.^[14] Vergleichbare Erfolge konnten auch bei weiteren vier Kindern beobachtet werden.^[15] Weitere Forschung ist nötig, um diese Behandlungsmethode zu etablieren.

Literatur

M. d. Zeeshan, AbhijeetK Jha, R. K. P Chaudhary: Olmsted syndrome with lateral supraciliary madarosis and clubbing: A rare case report. In: Indian Dermatology Online Journal. 9, 2018, S. 114, doi:10.4103/idoj.IDOJ_95_17.
P. Mohanty, G. Dash, L. Mohapatra, M. R. Puhan: Olmsted syndrome in three sisters in a family. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 84, Nummer 4, 2018 Jul-Aug, S. 522, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_523_16, PMID 28799532.
P. Kumar, P. K. Sharma, H. K. Kar: Olmsted syndrome. In: Indian journal of dermatology. Band 53, Nummer 2, 2008, S. 93–95, doi:10.4103/0019-5154.41657, PMID 19881998, PMC 2763718 (freier Volltext).
J. Dessureault, Y. Poulin, M. Bourcier, E. Gagne: Olmsted syndrome-palmoplantar and periorificial keratodermas: association with malignant melanoma. In: Journal of cutaneous medicine and surgery. Band 7, Nummer 3, 2003 May-Jun, S. 236–242, doi:10.1007/s10227-002-0107-4, PMID 12704531 (Review).