Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Klassifikation nach ICD-11
LD25.00	Oro-fazio-digitales Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Mikropenis und Mikrozephalie sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.^[1]

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Synonym: englisch DDX59-related orofaciodigital syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französische Humangenetikerin Christel Thauvin-Robinet und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung