Ramon-Syndrom
seltene Erkrankung
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Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| LD2F.1Y | Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit (Verbreitung) ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Klinik
Diagnostische Kriterien sind:[2]
- Epilepsie
- Gingivafibromatose
- Cherubismus
- Weite und lange offen bleibende Fontanelle
Hinzu kommen tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis
Literatur
- L. K. Surej Kumar, D. S. Deepa, S. Dilna: Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. In: Annals of maxillofacial surgery. Band 9, Nummer 2, 2019 Jul-Dec, S. 415–418, doi:10.4103/ams.ams_12_19, PMID 31909027, PMC 6933994 (freier Volltext).
- C. Mehawej, A. Hoischen, R. A. Farah, I. Marey, M. David, S. Stora, K. Lachlan, H. G. Brunner, A. Mégarbané: Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 3, 03 2018, S. 703–706, doi:10.1111/cge.13166, PMID 29095483.
- J. Suhanya, C. Aggarwal, K. Mohideen, S. Jayachandran, I. Ponniah: Cherubism combined with epilepsy, mental retardation and gingival fibromatosis (Ramon syndrome): a case report. In: Head and neck pathology. Band 4, Nummer 2, Juni 2010, S. 126–131, ISSN 1936-0568. doi:10.1007/s12105-009-0155-9. PMID 20512637. PMC 2878617 (freier Volltext).