Rüdiger-Syndrom
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Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)[2][3]
Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.[4]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Epikanthus, eingesunkene Nasenwurzel, Stupsnase, prominente Oberlippe
- Ureterstenose beidseits, Hydronephrose
- kurze Finger, Nagelhypoplasie, Vierfingerfurche
- schrille Stimme
- Inguinalhernie
- Mikropenis, Uterus bicornis
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Hydroletalus-Syndrom; Schinzel-Giedion-Syndrom; Fryns-Syndrom
Weblinks
- Rudiger Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)