SOLAMEN-Syndrom

Fehlbildungssyndrom From Wikipedia, the free encyclopedia

Das SOLAMEN-Syndrom, Akronym für Segmentaler Auswuchs (Outgrowth) – Lipomatose – Arteriovenöse Malformation – Epidermal-Naevus-Syndrom, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen[1] und wird zum PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom gezählt.[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q85.8 Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-11 ...
Klassifikation nach ICD-11
LD2D.Y Sonstige näher bezeichnete Pharmakotose oder hamartoneoplastische Syndrome
ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)
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Die Bezeichnung wurde bei der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2007 durch den französischen Dermatologen Frédéric Caux und Mitarbeiter vorgeschlagen.[3]

Stattdessen hat sich die Bezeichnung „PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom“ auch für dieses Krankheitsbild durchgesetzt.[4]

Die Erkrankung kann auch als Variante des Cowden-Syndroms betrachtet werden.[5]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen in Form eines Mosaiks im PTEN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den typischen Befunden des Cowden-Syndromes finden sich:[6]

Literatur

Einzelnachweise

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