SOPH-Syndrom
sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom
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Das SOPH-Syndrom, Akronym für Short stature, Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit erheblicher Wachstumsretardierung nach der Geburt, Gesichtsdysmorphie, Skelettauffälligkeiten und Pelger-Huët-Anomalie (Veränderung an den weißen Blutkörperchen) sowie Verlust der Farbwahrnehmung und der Sehschärfe.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch die russischen Ärztinnen Anna Nogovicina, Nadezda Maksimova und M. V. Khandy bei den Jakuten in der Republik Sacha.[2]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NBAS-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.3 zugrunde.[3] Dieses Gen ist auch beim Fieber-assoziierten akuten infantilen Leberversagen-Syndrom beteiligt.[4][5][6]
Die Mutation führt zu einem Entwicklungsdefekt während der Embryonalentwicklung.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- schwere postnatale Wachstumsretardierung
- Gesichtsdysmorphie mit vorgealtertem Aussehen, Brachyzephalie mit flachem Hinterhauptbein, schmaler Stirn, auffallender Glabella, kleiner Orbita mit leichtem Exophthalmus beidseits, unterentwickelte Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen
- Skelettauffälligkeiten mit Mikromelie, Brachydaktylie und kurzen Gliedmaßen
- Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten
- schlaffe Haut mit verminderter Hautspannung
- Optikusatrophie beidseits mit Verlust der Farbwahrnehmung und verminderter Sehschärfe
Hinzu kann ein durch Fieber ausgelöstes Leberversagen kommen.[7]
Diagnose
Im Röntgenbild kann eine verzögerte Skelettreife, auch eventuell eine Osteoporose nachgewiesen werden.[1]
Literatur
- Y. Lacassie, B. Johnson, G. Lay-Son, R. Quintana, A. King, F. Cortes, C. Alvarez, R. Gomez, A. Vargas, S. Chalew, A. King, S. Guardia, R. U. Sorensen, S. Aradhya: Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 7, 07 2020, S. 1767–1775, doi:10.1002/ajmg.a.61597, PMID 32297715.
- N. R. Maksimova, A. N. Nogovicina, K. A. Kurtanov, E. I. Alekseeva: [Population frequency and age of mutation G5741→A in gene NBAS which is a cause of SOPH syndrome in Sakha (Yakutia) Republic]. In: Genetika. Band 52, Nummer 10, Oktober 2016, S. 1194–1201, PMID 29369590.
- N. Maksimova, K. Hara u. a.: Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huet anomaly. In: Journal of Medical Genetics. Band 47, Nummer 8, August 2010, S. 538–548, doi:10.1136/jmg.2009.074815, PMID 20577004, PMC 2921285 (freier Volltext).