Scott-Syndrom
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Das Scott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.8 | Sonstige näher bezeichnete hämorrhagische Diathesen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: englisch Platelet factor X receptor deficiency
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die US-amerikanischen Ärzte A. J. Robinson, P. M. Aggeler und Mitarbeiter.[2]
Die Namensbezeichnung „Scott Syndrom“ wurde im Jahre 1994 durch H. J. Weiss vorgeschlagen.[3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem SCOT-Mangel, einer Stoffwechselstörung.
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO6-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde. Das Gen wird auch als TMEM16F Gen bezeichnet.[4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- hämorrhagische Diathese
- verminderter Prothrombin-Verbrauch in der Serum-Prothrombin-Zeit (SPT), ansonsten normale Gerinnungsparameter
Anscheinend ist die Prokoagulans-Aktivität gestört, aktivierte Thrombozyten können keine anionischen Phospholipide ausbilden und Proagulans-Mikropartikel ausschütten. Die Präsentation von Phosphatidylserin an der Oberfläche aktivierter Thrombozyten ist essentiell für die Bildung wirksamer Enzymkomplexe.
Diagnose
Literatur
- H. J. Weiss, W. J. Vicic, B. A. Lages, J. Rogers: Isolated deficiency of platelet procoagulant activity. In: The American journal of medicine. Band 67, Nummer 2, August 1979, S. 206–213, PMID 572637.