Senior-Løken-Syndrom
Krankheit
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Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).[1][2] Das Syndrom zählt zu den Ziliopathien und kann auch zu den Joubert-Syndrom und verwandten Krankheiten gezählt werden.
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q61.5 | Medulläre Zystenniere |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 9B70 | Vererbte Netzhautdystrophien |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Synonyme sind: Nephronophthise mit Retinadystrophie; Nierendysplasie - Retinadegeneration
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von zwei Beschreibungen aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Boris Senior und Mitarbeiter[3] und durch den norwegischen Pathologen Aargot Christie Loken und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im NPHP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q13, häufigste Form[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Juvenilen Nephronophthise[6] und dem Joubert-Syndrom mit Nierenstörung[7]
- Typ 3 mit Mutationen auf dem Chromosom 3 an q22[8]
- Typ 4 mit Mutationen im NPHP4-Gen auf Chromosom 1 an p36.31[9]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Nephronophthise Typ 4[10]
- Typ 5 mit Mutationen im IQCB1-Gen auf Chromosom 3 an q13.33[11]
- Typ 6 mit Mutationen im CEP290-Gen auf Chromosom 12 an q21.32[12]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms und der Leberschen Kongenitalen Amaurose, beim Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt[13] und dem Meckel-Syndrom Typ 4
- Typ 7 mit Mutationen im SDCCAG8-Gen auf Chromosom 1 an q43-q44[14]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms
- Typ 8 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 an p14[15]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Kranioektodermalen Dysplasie Typ 4, der Asphyxierenden Thoraxdysplasie Typ 5 und einer Form der Nephronophthise
- Typ 9 mit Mutationen im TRAF3IP1-Gen auf Chromosom 2 an q37.3[16]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in den ersten 20 Lebensjahren. Je nach zugrundeliegender Mutation stehen die Augen- oder die Nierenveränderungen im Vordergrund.
- Nephronophthise mit Polyurie, Polydipsie, Enurese und Anämie, später langsam in Chronische Niereninsuffizienz übergehend.
- Verschlechterung der Sehschärfe aufgrund Tapetoretinaler Degeneration unterschiedlicher Ausprägung
Hinzu kann eine Leberfibrose kommen.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf gründlicher Untersuchung von Nieren und Augen, auch der Leber sowie humangenetischer Untersuchung.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2]
- andere Ziliopathien wie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und Alström-Syndrom
- Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD)[17]
Therapie
Eine spezifische Behandlung ist bislang nicht bekannt.
Literatur
- A. Kaur, S. K. Dhir, G. Goyal, N. Mittal, R. K. Goyal: Senior Loken Syndrome. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Band 10, Nummer 11, November 2016, S. SD03–SD04, doi:10.7860/JCDR/2016/21832.8816, PMID 28050464, PMC 5198417 (freier Volltext).
- U. Mayer, D. Michalk: Familiäre Nephronophthise. Syndroma Senior-Loken. In: Klinische Monatsblätter fur Augenheilkunde. Band 181, Nummer 5, November 1982, S. 379–382, doi:10.1055/s-2008-1055249, PMID 7162089.