Spondyloenchondrodysplasie
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Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und Enchondromen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen; Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt; Roifman-Melamed-Syndrom; Enchondromatose Typ IV nach Spranger[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch den israelischen Radiologen Samuel Schorr und Mitarbeiter.[4]
Die (veraltete) Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Arbeit aus dem Jahre 2003 durch die kanadischen Ärzte Chaim M. Roifman und I Melamed.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv.[2] Es wurde auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet.[6]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ACP5-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Kleinwuchs, besonders der Gliedmaßen
- Platyspondylie, oft dorsal, auch mit Strukturunregelmäßigkeiten
- verkürzte Röhrenknochen, verbreiterte Metaphysen, Aufhellungen auch in Diaphyse und Epiphyse sowie Beckenkamm, Schulterblatt und Brustbein
- oft kurzes Darmbein mit horizontal verlaufendem Pfannendach
- seltener Sklerose der Schädelbasis
- Enchondrome
Hinzu können neurologische Symptome, Idiopathische thrombozytopenische Purpura oder Lupus erythematodes kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und röntgenologischen Befunden.
Literatur
- Y. Bilginer, A. Düzova, R. Topaloğlu, E. D. Batu, K. Boduroğlu,.. Güçer, I. Bodur, Y. Al: Three cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with systemic lupus erythematosus: a case series and review of the literature. In: Lupus. Band 25, Nummer 7, Juni 2016, S. 760–765, doi:10.1177/0961203316629000. PMID 26854080 (Review).
- R. Renella, E. Schaefer, M. LeMerrer, Y. Alanay, N. Kandemir, G. Eich, T. Costa, D. Ballhausen, E. Boltshauser, L. Bonafe, A. Giedion, S. Unger, A. Superti-Furga: Spondyloenchondrodysplasia with spasticity, cerebral calcifications, and immune dysregulation: clinical and radiologic delineation of a pleiotropic disorder. In: Am. J. Med. Genet. Band 140A, 2006, S. 541–550. [PubMed: 16470600, related citations] [Full Text]
- H. Menger, K. Kruse, J. Spranger: Spondyloenchondrodysplasia. In: J. Med. Genet. Band 26, 1989, S. 93–99. [PubMed: 2918547, related citations] [Full Text]