Enchondromatose
Medizinischer Zustand
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Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.4 | Enchondromatose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 2E83.Z | Gutartige osteogene Tumoren nicht näher bezeichneter Lokalisation |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Einteilung
Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:[3]
- Typ I Ollier-Krankheit[4]
- Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom)
- Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen)
- Typ IV Spondyloenchondrodysplasie
- Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)[5]
- Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie[6][4])
Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:[7]
- Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
- Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
- Typ IX Enchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern
Ursache
Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.[2]
Literatur
- A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, August 2012, Band 160C, Nummer 3, S. 154–164; doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
- T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology, Juni 2010, Band 3, Nummer 6, S. 557–569; PMID 20661403, PMC 2907117 (freier Volltext) (Review).