Van-Buchem-Syndrom
Krankheit
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Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M85.2 | Hyperostose des Schädels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Van-Buchem-Krankheit; Morbus van Buchem; Sklerosteose; Endostale Hyperostose Typ van Buchem; lateinisch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb aus dem Jahre 1955 durch den niederländischen Internisten Francis Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Ursache und Einteilung
Nach der zugrundeliegenden genetischen Veränderung werden derzeit unterschieden:
- Typ I (Hyperostosis corticalis generalisata; Van Buchem Disease; Hyperphosphatasemia tarda; Autosomal recessive endosteale Hyperostose) mit Mutationen im SOST-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31[4]
- Typ II (VBCH2) mit Mutationen im LRP5-Gen im Chromosom 11 an q13.2.[5]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1]
- In der Kindheit beginnende, zunehmende Hyperplasie des Unterkiefers, oft auch Verbreiterung der Nase und Auftreibung der Stirn
- Hyperostose der Schädelbasis mit Ausfällen von Hirnnerven
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine Verdickung und Sklerose der Schädelkalotte sowie der Schädelbasis, Endostose der langen Röhrenknochen, geringe Irregularität der kortikalen Begrenzung.
Literatur
- R. H. Owen: Van Buchem’s disease (hyperostosis corticalis generalisata) In: The British journal of radiology, Band 49, Nr. 578, Februar 1976, S. 126–132, doi:10.1259/0007-1285-49-578-126, PMID 181111.
- D. Scopelliti, R. Orsini, E. Ventucci, D. Carratelli: Mallatia di Van Buchem. In: Minerva stomatologica, Band 48, Nr. 5, Mai 1999, S. 227–234; PMID 10434540.