White-Sutton-Syndrom

Das White-Sutton-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Gesichtsauffälligkeiten, Entwicklungsverzögerung und Sehstörungen.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Synonyme sind: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2016 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Janson White, Christine R. Beck, V. Reid Sutton und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im POGZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, die vermutlich die Fähigkeit des POGZ-Proteins vermindern, an Chromatin zu binden.^[1]^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn vorgeburtlich bis im Kleinkindalter
Gesichtsauffälligkeiten, hohe, breite Stirn, Mittelgesichtshypoplasie, dreieckiger Mund, breite Nasenwurzel, flacher Nasenrücken
Entwicklungsverzögerung oder Muskuläre Hypotonie
leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung
neurologische Auffälligkeiten wie Autismus, Aggressivität. Krampfanfall, Schlafapnoe
Mikrozephalie
Sehstörungen, Strabismus
Kleinwuchs

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.^[1]

Prognose

Die Lebenserwartung ist vermutlich normal.^[1]

Literatur

N. Assia Batzir, J. E. Posey, X. Song et al.: Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A, Januar 2020, Band 182, Nummer 1, S. 38–52; doi:10.1002/ajmg.a.61380, PMID 31782611, PMC 7713511 (freier Volltext).

Weblinks

Nurit Assia Batzir, Janson White, V Reid: Sutton White-Sutton Syndrome. Synonym: POGZ-Related Intellectual Disability Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Hrsg.): GeneReviews®, 1924. ncbi.nlm.nih.gov
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