Xte-Syndrom
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Das Xte-Syndrom, Akronym für Xeroderma, Talipes und Enameldefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Hauptmerkmalen und kann zu den Ektodermalen Dysplasien gezählt werden.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.4 | Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den Londoner Hautarzt Edmund John Moynahan unter der Bezeichnung „XTE syndrome“.[3]
Anscheinend gibt es seither keine weiteren Publikationen, die diesem Krankheitsbild eindeutig zugeordnet werden können.
Synonyme sind: Ektodermaldysplasie mit Xerodermie; Xte-Syndrom; englisch Moynahan’s syndrome III[4]; Xeroderma talipes enamel defects Leiber nennt als weitere Synonyme: Moynahan-Syndrom und Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom.
Das Xte-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem als „Moynahan-Syndrom II“[5] bezeichneten Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan, einem genetisch bedingten Epilepsiesyndrom mit angeborener Alopezie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung.[6][7]
Das Amelo-zerebro-hypohidrotische Syndrom mit autosomal-rezessiver Vererbung wird als Kohlschütter-Tönz-Syndrom bezeichnet.
Verbreitung und Ursache
Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- trockene, gerötete Haut durch Schweißdrüsenhypoplasie (Xerodermie)
- fakultativ Skelettveränderungen wie Knochendeformitäten
- Zahnschmelzdysplasie mit Gelbverfärbung, Deformation
- Zerebrale Veränderungen, EEG-Auffälligkeiten
- epileptische Anfälle, geistige Retardierung
Hinzu kommt dünnes, langsam wachsendes und spärliches Kopfhaar, fehlende Wimpern.