Zitrullinämie Typ II

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie Typ II ist eine seltenere, häufiger in Japan vorkommende Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie, der Verlauf ist weniger ausgeprägt.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

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Synonyme sind: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter

Die meisten Berichte sind auf Japanisch und stammen aus den 1970er Jahren.^[2]^[3]

Verbreitung