EFTUD2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component is a protein that in humans is encoded by the EFTUD2 gene.[5][6]
AliasesEFTUD2, MFDGA, MFDM, SNRNP116, Snrp116, Snu114, U5-116KD, elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
External IDsOMIM: 603892; MGI: 1336880; HomoloGene: 3133; GeneCards: EFTUD2; OMA:EFTUD2 - orthologs
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | EFTUD2, MFDGA, MFDM, SNRNP116, Snrp116, Snu114, U5-116KD, elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 603892; MGI: 1336880; HomoloGene: 3133; GeneCards: EFTUD2; OMA:EFTUD2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Disease associations
Heterozygous loss-of-function mutations in EFTUD2 cause Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly (MFDM; OMIM #610536),[7] a multiple malformation syndrome comprising progressive microcephaly (present in all affected individuals), craniofacial skeletal anomalies, cleft palate, deafness, choanal atresia, small stature, and/or cardiac and thumb anomalies.
