KMT2C
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Lysine N-methyltransferase 2C (KMT2C) also known as myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia protein 3 (MLL3) is an enzyme that in humans is encoded by the KMT2C gene.[4][5]
| KMT2C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KMT2C, HALR, MLL3, lysine methyltransferase 2C, KLEFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 606833; MGI: 2444959; GeneCards: KMT2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene is a member of the myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (MLL) family and encodes a nuclear protein with an AT-hook DNA-binding domain, a DHHC-type zinc finger, six PHD-type zinc fingers, a SET domain, a post-SET domain and a RING-type zinc finger. This protein is a member of the ASC-2/NCOA6 complex (ASCOM), which possesses histone methylation activity and is involved in transcriptional coactivation. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized.[5]
Interactions
Clinical significance
Mutations of the KMT2C gene cause Kleefstra syndrome-2, a neurodevelopmental disorder first described in 2012.[7]