RNASEH2C
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Ribonuclease H2 subunit C is a protein that in humans is encoded by the RNASEH2C gene. [5] RNase H2 is composed of a single catalytic subunit (A) and two non-catalytic subunits (B and C), and degrades the RNA of RNA:DNA hybrids.
External IDsOMIM: 610330; MGI: 1915459; HomoloGene: 32666; GeneCards: RNASEH2C; OMA:RNASEH2C - orthologs
| RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Aliases | RNASEH2C, AGS3, AYP1, ribonuclease H2 subunit C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610330; MGI: 1915459; HomoloGene: 32666; GeneCards: RNASEH2C; OMA:RNASEH2C - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mutations in this gene are a cause of Aicardi-Goutieres syndrome type 3 (AGS3).[5][6]
Function
This gene encodes a ribonuclease H subunit that can cleave ribonucleotides from RNA:DNA duplexes. Mutations in this gene cause Aicardi-Goutieres syndrome-3, a disease that causes severe neurologic dysfunction. A pseudogene for this gene has been identified on chromosome Y, near the sex determining region Y (SRY) gene.
